Acest sindrom apare după naștere și este cea mai frecventă cauză a retardului mintal ereditar.
Sindromul afectează un băiat din 4.000 și o fată din 7.000, fiind rezultatul unei mutații genetice care previne producerea unei proteine numite FMRP, au explicat cercetătorii al căror studiu a fost publicat miercuri în revista medicală americană ‘Science Translational Medicine’.
Zhao Xinyu, profesor de neurologie la Universitatea Wisconsin din Madison, autorul principal al descoperirii, a constatat că blocarea genei care produce proteina FMRP într-o regiune cheie pentru memorare din creier provoacă deficite de memorie la șoareci similare celor produse de sindromul X fragil la oameni.
Studiul a permis o mai bună înțelegere a seriei de reacții biochimice responsabile de acest sindrom și identificarea unei molecule experimentale anticancer, numită Nutlin-3 pentru blocarea acestui proces.
Șoarecii de laborator manipulați genetic pentru a reproduce sindromul X fragil au fost tratați cu Nutlin-3 timp de două săptămâni. La o lună după încheierea tratamentului, testele au arătat în mod clar că aceste rozătoare au capacitatea de a-și redobândi memoria.
"Aceste rezultate sunt promițătoare, dar suntem încă departe de vindecarea sindromului X fragil" la om, a spus Zhao Xinyu.
"Sunt încurajată în special de faptul că această genă poate inversa aparent carențele de memorie", a adăugat specialista.
Nutlin-3 este în prezent în studiu clinic de faza 1 pentru a trata o tumoare rară a ochiului, retinoblastom, dezvoltată la nivelul retinei și care afectează în principal copiii.
Dar în continuare trebuie determinată frecvența necesară a tratamentului pentru blocarea efectelor nocive ale mutațiilor genetice la persoanele cu sindromul X fragil, sugerează cercetătorii.
Doza de Nutlin-3 utilizată în experimentul pe șoareci este echivalentă cu 10 la sută din ceea ce se propune pentru chimioterapie la oameni împotriva cancerului de retină și se pare că nu a provocat niciun efect nociv asupra animalelor.
De asemenea, descoperirea ar putea pune o nouă lumină asupra autismului deoarece peste o treime din cei afectați de sindromul X fragil sunt și autiști, au relevat cercetătorii citați de AFP.
AGERPRES.RO
