Oamenii de ştiinţă au descoperit un genotip rar care cauzează menopauză timpurie

Cercetătorii au identificat o variantă genetică ce provoacă menopauza în medie cu nouă ani mai devreme, atunci când este moştenită de la ambii părinţi homozigoţi.

Un individ este considerat homozigot pentru o anumită genă dacă perechea de gene dintr-o anumită locaţie de pe cromozomi este identică. Asta înseamnă că ambele gene, moştenite de la mamă şi tată, sunt fie ambele dominante, fie ambele recesive. Termenul homozigot provine din greacă şi se referă la faptul că cele două gene care formează o pereche sunt identice. Genele sunt fragmente de ADN care determină un anumit caracter al fiinţei vii. O genă pentru o trăsătură poate avea mai multe versiuni, cunoscute sub numele de alele. Homozigoţii sunt organisme care au două copii identice ale aceleiaşi gene pe cromozomi, în timp ce heterozigoţii sunt organisme care au două versiuni diferite ale aceleiaşi gene. Dacă cele două gene sunt identice, individul este homozigot pentru acel caracter genetic. Oamenii au între 20.000 şi 25.000 de gene, potrivit Proiectului Genomul Uman. Grupul deCODE genetica şi colaboratori din Islanda, Danemarca, Marea Britanie şi Norvegia au publicat marţi un studiu în revista Nature Genetics, dezvăluind un genotip rar cu un impact semnificativ asupra sănătăţii femeilor.

Vârsta la menopauză afectează în mod semnificativ fertilitatea şi riscul de îmbolnăvire. Această cercetare s-a axat pe modelele recesive, la persoane homozigote cu două copii ale unei variante de secvenţă genetică, care sunt mai puţin studiate decât modelul genetic aditiv, care se bazează în principal pe indivizii purtători ai unei copii a unei variante de secvenţă, mai ales atunci când aceasta este rară. Analizând datele de la peste 174.000 de femei din Islanda, Danemarca, Marea Britanie şi Norvegia, cercetătorii au descoperit o variantă de mutaţie nonsens care duce la o schimbare a argininei la poziţia 162 şi terminarea procesului de transcripţie în gena CCDC201, care are un impact dramatic asupra vârstei de menopauză. Gena CCDC201 a fost identificată la om ca o genă codificatoare de proteine abia în 2022 şi, de atunci, s-a demonstrat că este foarte exprimată în celulele embrionare, iar acest studiu demonstrează că pierderea completă a funcţiei sale are un impact semnificativ asupra sănătăţii reproductive feminine.
Femeile purtătoare a două copii ale acestei variante, denumite homozigote, suferă de menopauză în medie cu nouă ani mai devreme decât femeile care nu sunt purtătoare. Acest genotip homozigot se găseşte la aproximativ 1 din 10.000 de femei de origine nord-europeană, ceea ce duce la insuficienţă ovariană primară, definită ca vârsta la menopauză înainte de 40 de ani, la aproape jumătate dintre purtătoare. În consecinţă, femeile cu acest genotip au mai puţini copii şi au foarte rar copii după vârsta de 30 de ani. Recenta descoperire subliniază importanţa luării în considerare a diferitelor modele genetice în înţelegerea unor boli precum insuficienţa ovariană primară. Studiul subliniază beneficiile potenţiale ale consilierii genetice pentru femeile cu acest genotip specific. Diagnosticul timpuriu permite alegeri reproductive în cunoştinţă de cauză şi gestionarea simptomelor asociate cu menopauza precoce.