Drama copiilor moldoveni diagnosticați cu boli rare

Dar există și cazuri mai fericite când părinții află că bebelușul este bolnav chiar în primele zile de viață și au posibilitatea să-i asigure un regim alimentar special, care-i permite să se dezvolte normal. 

În literatura de specialitate se menționează că bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative și deseori amenință viața bolnavilor sau îi condamnă la suferință. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru acest tip de boli. În Moldova sunt sute de copii, dar și maturi care suferă de asemenea maladii rare precum fenilcetonuria, acidoria metilmalonică sau glicogenoza. Despre aceste boli se știe foarte puțin și prin urmare mulți bolnavi ajung să trăiască o viață de coșmar, iar unii nici nu depășesc primul an de viață. Totodată, mai multe familii reușesc să țină piept acestor provocări și își cresc copiii după niște reguli noi, unde mai multe lucruri sunt interzise.

Dacă nu este monitorizat, intră în comă

Glicogenoza este o afecțiune determinată de acumularea excesivă de glicogen în unul sau mai multe organe. Această boală se caracterizează prin două tipuri de afecţiuni: cele ale ficatului şi cele ale muşchilor striaţi, ambele ţesuturi fiind locuri în care se depozitează glicogenul. Oamenii care suferă de această maladie trebuie să respecte un regim alimentar special și asta în funcție de efortul fizic pe care-l face. Aceștia sunt nevoiți să consume produse care conțin mult amidon.

Datele oficiale arată că în R. Moldova sunt cinci copii care suferă de această maladie. Printre ei este și Bogdan, un băiețel de trei ani și jumătate din capitală.

Veronica M., mama băiatului, povestește că a aflat de boala copilului după câteva luni petrecute prin spitale. Femeia spune că la început medicii îl tratau de meningită. Doar după ce a fost la un control la Moscova, Veronica a reușit să afle cu certitudine de ce boală suferă copilul ei.

„La început au fost clipe de coșmar, nici nu vreau să-mi aduc aminte ce-am simțit atunci. Acum hrănesc copilul după un regim special și permanent trebuie să monitorizez care este nivelul de glucoză în sânge. Dacă acesta este prea mic copilul intră în comă. Același lucru se poate întâmpla dacă nivelul de glucoză va fi prea mare. Iar pentru că efortul fizic face ca glucoza să se consume mai repede, trebuie să fiu mereu atentă cu ce se ocupă băiatul”, mărturisește femeia.

Veronica își mai amintește că medicii îi spuneau că copilul ei nu va putea merge niciodată. Acum însă băiatul poate merge, vorbește puțin și înțelege totul. Pentru a afla mai multe despre această boală rară, Veronica merge anual la diferite conferințe internaționale. La o asemenea deplasare ea a aflat că în SUA bolnavii de acest fel ajung să trăiască peste 50 de ani și chiar pot avea copiii lor sănătoși.

Potrivit femeii statul îi oferă copilului o pensie lunară de invaliditate de 830 de lei, la fel, 120 de lei pentru transport și doar o dată pe an, un ajutor de încă 500 de lei.

Aciduria metilmalonică afectează un copil din 50 de mii

Aciduria metilmalonică este o boală metabolică ereditară și una dintre cele mai grave tulburări metabolice, însă care se întâlnește foarte rar. Datele arată că unul din 50 de mii de bebeluși este afectat de această boală. Maladia poate fi depistată cu ajutorul unui test de urină, în care se urmărește nivelul acidului metilmalonic. Bolnavii prezintă afecțiuni renale severe sau întârzieri în dezvoltarea intelectuală.

Medicii de specialitate spun că în R. Moldova până în prezent au fost identificate patru cazuri de acest tip, dintre care, trei – anul trecut și unul în acest an.

Tatăl unui copil care suferă de această boală, a povestit că îi este foarte dificil să-și crească bebelușul pentru că acesta suferă de cea mai agresivă formă de acidorie metilmalonică. Bărbatul a menționat că pentru a-și menține copilul în viață trebuie să-i cumpere un amestec special care se vinde în România. Pentru un borcan care ajunge cinci zile el plătește 85 de euro. Mai mult, el spune că statul nu l-a ajutat cu nici un bănuț în această perioadă și nici nu știe unde să se adreseze după ajutor. 

Conform tatălui, micuțul în vârstă de opt luni nu se dezvoltă ca toți copiii de vârsta lui. Însă el rămâne optimist pentru că menține legătura cu o familie din Chișinău care are un copil ce suferă de aceeași boală, iar părinții îl ajută cu sfaturi. 

Dacă nu este depistată la timp, provoacă retard mintal

Fenilcetonuria este o boală genetică, care poate fi depistată încă de la naștere. Organismul bebelușilor bolnavi nu reușește să prelucreze un aminoacid numit fenilalanină. Proteina se regăsește în majoritatea alimentelor, de aceea boala trebuie depistată la timp pentru ca bolnavul să urmeze o dietă specială, în vederea evitării complicațiilor. În cazul în care nu se tratează la timp și nu se respectă dieta necesară, există riscul ca boala să degenereze în afecțiuni neurologice grave precum retard mintal sau tulburări de comportament.

În R. Moldova există Asociația Bolnavilor de Fenilcetonurie. În cadrul asociației sunt înregistrate peste 20 de familii în care este un copil bolnav. Președinta asociației este Victoria Cobzarenco. Femeia crește o fetiță care suferă de această boală și povestește că la început i-a fost foarte greu să conștientizeze acest lucru.

„Când am aflat, am rămas șocată. Acum însă mă bucur să știu că fiica mea a fost primul copil la care a fost depistată această boală în primele zile de viață. Astfel, îndată am trecut la o dietă specială. A trebuit să renunțăm la laptele matern și să înlocuim toate produsele care conțineau proteine cu substituenți proteici. La noi nu le puteam găsi și am mers la Kiev. Pentru un borcan cu substituent proteic, care ajungea pentru câteva săptămâni, în 2003 am plătit 60 de euro. În prezent un asemenea borcan ajunge pentru câteva zile și costă în jur de 150 de euro, dar avem norocul că de câțiva ani cheltuielile le acoperă Ministerul Sănătății”, mărturisește Cobzarenco.

Femeia mai subliniază că acum fiica ei de 10 ani se dezvoltă la fel ca toți copiii. Totodată ea spune că nici la grădiniță și nici la școală fetița nu a întâmpinat probleme de acomodare, iar colegii și profesorii au o atitudine respectuoasă față de ea.

La rândul ei, Natalia Ușurelu, reprezentanta Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău, spune că în Moldova există un screening special care permite investigarea tuturor nou-născuților și poate identifica fenilcetonuria timpuriu. Ușurelu a declarat că în prezent, în țară, sunt monitorizați 40 de copii care suferă de această maladie, iar anual sunt identificați alți trei-cinci bolnavi.

Notă. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deși maladiile sunt rar întâlnite, pacienții sunt numeroși. La nivel european trăiesc peste 25 de milioane de oameni care suferă de acest tip de boli.