Medicii, îndemnați să testeze pacienții pentru un sindrom cauză majoră a tulburărilor de învățare

Medicii de familie din Marea Britanie sunt încurajați să testeze pacienții pentru sindromul X fragil, o afecțiune genetică considerată cea mai frecventă cauză ereditară a tulburărilor de învățare.

Experții atrag atenția asupra unei „surprinzătoare lipse de conștientizare” a acestei condiții în rândul populației generale și chiar în comunitatea medicală, relatează The Independent. Statisticile arată că una din 250 de femei și unul din 600 de bărbați sunt purtători ai genei anormale care cauzează sindromul X fragil. Această afecțiune este provocată de o modificare a unei gene de pe cromozomul X, care perturbă producția unei proteine esențiale pentru dezvoltarea creierului. Pete Richardson, directorul general al Fragile X Society, subliniază importanța conștientizării acestei afecțiuni: „Fiind cea mai frecventă cauză ereditară a tulburărilor de învățare, există o lipsă surprinzătoare de conștientizare în ceea ce privește sindromul X fragil. Purtătorii pre-mutației Fragile X adesea nu vor ști că sunt afectați.” Persoanele cu risc crescut de a fi purtătoare includ cele cu un istoric familial de sindrom X fragil, dizabilitate intelectuală, întârziere în dezvoltare sau autism de cauză necunoscută. De asemenea, femeile cu probleme de fertilitate sau insuficiență ovariană prematură au o șansă de 2-15% de a fi purtătoare. Fragile X Society recomandă pacienților care bănuiesc că ar putea fi purtători să solicite un test ADN pentru X fragil (FMR1) de la medicul lor.

Cazul familiei McQuade ilustrează provocările cu care se confruntă familiile afectate. Alex McQuade, în vârstă de 41 de ani, și-a exprimat îngrijorarea când bebelușul ei a ratat etapele de dezvoltare. Ea a declarat: „În niciun moment nu a existat o conversație despre genetică, în ciuda faptului că eu și soțul meu, Chris, le-am spus medicilor că am avut o verișoară cu ceea ce am crezut că este un fiu autist”. Ambii copii ai cuplului, Evan (10 ani) și Xander (7 ani), au prezentat probleme similare de dezvoltare.